基因检测项目 血液系统遗传病基因检测

血液系统遗传病基因检测


  血液病是一组原发于造血系统的或影响造血系统伴发血液异常改变,以贫血、出血、发热为特征的疾病,与遗传的关系极为密切。血液系统疾病多半是难治性疾病,发病隐袭,病状隐匿,即使患病,病人常不能自己察知,多因其他疾病就医或健康体检时而被发现。因此提高对本病的认识,以便早期发现,早期治疗,以免给健康带来不必要的损失,显得尤为重要。

  血液病综合检测Panel覆盖已知权威数据库报道的血液病相关基因238个,适用于检测包括红细胞系统疾病、白细胞系统疾病和血小板及凝血系统疾病在内的多种血液疾病。本检测Panel 采用目标序列捕获及二代高通量测序技术,对血液病相关的基因进行检测,可覆盖基因外显子区及侧翼±50bp区域,检测相关基因的点突变和拷贝数变异,为血液病的准确诊断、提早干预、预后判断、家族携带者患病风险评估和治疗方案的选择提供科学依据。

疾病分类 致病基因 疾病列举

红细胞系统 G6PD/VHL/EGLN1等 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、家族性红细胞增多症等

造血过程障碍所致贫血 RPS19/RPL5等 先天性纯红细胞再生障碍性贫血、卟啉症等

白细胞系统 ELANE/ CYBB/NCF1/NCF2等 周期性中性白细胞减少症、慢性肉芽肿病等

血小板异常 ANO6/CBS/ THPO/MPL/等 血小板型出血病、血小板增多症、巨大血小板病等

遗传性凝血障碍 F8/ F8/ VWF/ VKORC1 等 血友病、凝血因子V和VIII联合缺陷等


基因检测方法是利用采集患者血液,提取DNA,进行体外扩增测序等技术,为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径,可为诊断提供重要的证据,成为确诊的关键。