基因检测项目 线粒体遗传病基因检测

线粒体遗传病基因检测


线粒体病是由线粒体呼吸链功能失调,导致ATP合成障碍而引发的一组多系统疾病,可单独或同时累及神经、肌肉、眼、耳、消化、内分泌、心血管、肾脏及血液系统等。线粒体病从新生儿到成年期均可发病,发病率约为1/8500。

线粒体病的遗传方式多样,它同时受线粒体基因(mtDNA)和核基因(nDNA)双重调控。既有母系遗传的现象,也符合孟德尔遗传的规律。目前,基因诊断为线粒体病的诊疗提供了重要的依据,基因治疗的研究也正在如火如荼的进行。

实验室针对性设计线粒体病诊断型Panel,采用目标区域捕获及二代测序技术进行线粒体病相关基因的检测。包括mtDNA panel(37基因)和nDNA panel(1598个基因),可辅助医生进行精准诊断。数据分析对接专业化的分子诊断实验室,参考1.6万样本的正常对照数据库,为临床提供更准确、可靠的检测服务。


基因检测方法是利用采集患者血液,提取DNA,进行体外扩增测序等技术,为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径,可为诊断提供重要的证据,成为确诊的关键。