基因检测项目 肾脏生殖遗传病基因检测

肾脏生殖遗传病基因检测


遗传性肾病根据累及肾单位的各部分而分为肾小球疾病、肾小管疾病以及肾脏发育相关疾病,除肾脏受累外,尚可伴有其它器官如眼、耳、骨骼等受累。中国人群中慢性肾病发病率超过10%,并呈逐年上升的趋势。肾脏疾病受到环境和遗传因素的影响,其中遗传因素约占10%-15%。

肾脏病通常表现的很隐匿,早期症状极易被忽视,因此进行遗传性肾脏病基因检测对于肾脏病的早期诊断、提早干预、选择合理的治疗放案、避免病情恶化具有非常重要的意义。遗传性肾脏疾病检测项目,涵盖肾脏疾病相关的440个基因,适用于临床上有肾病家族史或者怀疑是遗传性肾病的患者。

检测项目 疾病分类 致病基因

肾小球相关遗传病 COL4A5/COL4A4/COL4A3等 遗传性肾炎、肾病综合征、局灶性节段性肾小球硬化症等

肾小管相关遗传病 BSND/CLCNKB/SLC12A1等 肾小管相关遗传病、范可尼肾小管综合征等

肾脏发育相关遗传病 PKD1/PKD2/PKHD1等 多囊肾、肾消耗病等

其它 CD46/CFHR1/CFHR3等 巴-比二氏综合征、溶血性尿毒症等


基因检测方法是利用采集患者血液,提取DNA,进行体外扩增测序等技术,为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径,可为诊断提供重要的证据,成为确诊的关键。