基因检测项目 皮肤遗传病基因检测

皮肤遗传病基因检测


遗传性皮肤病种类多,发病率很高,包括单独表现出皮肤异常疾病和伴发皮肤异常的其他系统疾病,少数较重甚至可以危及生命。对遗传皮肤病进行分子检测有助于明确疾病原因、判断疾病的预后、评估携带者风险并进行早期干预。

遗传性皮肤病综合检测项目覆盖权威数据库报道的目前已知的遗传性皮肤病相关基因,并根据数据库的更新增加相应的新基因,更好满足临床疾病诊断的需要。

检测项目

疾病分类 疾病名称 致病基因 检测方法采样

综合检测

遗传性皮肤疾病 综合检测

捕获测序

患者和父母

角化异常

鱼鳞病

TGM1/ABCA12 等56个

捕获测序

患者和父母

掌跖角化病

AAGAB/ADAM10等38个

捕获测序

患者和父母

色素 异常

白化病

TYR

测序

患者和父母

TYR/OCA等29个

捕获测序

患者和父母

Waardenburg 综合征

EDN3/EDNRB等6个

捕获测序

患者和父母

色素失禁症

IKBKG

电泳/测序

患者和父母

遗传性对称性色素异常症

ADAR

测序

患者和父母

其他

BFSP2/CD151等16个

捕获测序

患者和父母

仅为部分检测项目,请咨询工作人员。 由于基因数据库不断更新及部分疾病由于基因突变方式的不同,需要不同的方法检测,建议送检前咨询医生及当地工作人员。


基因检测方法是利用采集患者血液,提取DNA,进行体外扩增测序等技术,为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径,可为诊断提供重要的证据,成为确诊的关键。