基因检测项目 内分泌遗传病基因检测

内分泌遗传病基因检测


背景介绍 遗传性内分泌代谢性疾病是内分泌代谢疾病中相当重要的一组疾病,临床表现复杂多变,诊治困难。遗传性内分泌代谢性疾病的分子基础是其相关致病基因发生突变。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、激素或酶的底物或产物量或其比值的改变来诊断,其诊断程序繁琐复杂,且并不能从最根本的致病原因上做出明确诊断。近年随着分子生物学技术的飞速发展,相当多的致病基因被发现,人们对此类疾病的理解逐步深入,同时也为临床诊断提供了快速准确的技术平台。

检测产品分类 检测1000多个基因,涉及1000多种疾病种类。

Panel1:下丘脑、垂体疾病 生长激素缺乏症、联合垂体激素缺乏症、促肾上腺皮质激素缺乏症、神经垂体尿崩症等、肾性尿崩症、全前脑畸形、Pallister-Hall综合症。

Panel2:甲状腺疾病、甲状旁腺与钙磷代谢疾病 桥本甲状腺炎、先天性甲状腺功能减退症、甲状腺激素合成障碍、家族性甲状腺髓样癌、甲状旁腺功能亢进症、假性甲状旁腺机能减退症、骨质疏松症、佝偻病等。

Panel3:肾上腺疾病 家族性醛固酮增多症、肾上腺-性腺综合征、先天性肾上腺皮质增生症、先天性肾上腺发育不全等。

Panel4:性腺疾病 雄激素不敏感综合征、中枢性性早熟、高催乳素血症、卵巢功能早衰、Perrault综合征、46,XX性逆转等。

Panel5:代谢性疾病 氨基酸病、有机酸代谢障碍、糖代谢障碍、脂代谢障碍、矿物质与维生素代谢障碍、神经系统代谢性遗传病、尿素循环障碍、过氧化物酶体代谢障碍、嘌呤-嘧啶代谢障碍、胆汁酸代谢障碍、血液遗传代谢病、卟啉病、皮肤发育异常遗传代谢病等。

Panel6:全Panel扫描 Panel1-Panel5,1000多个基因

全外显子组扫描 全外显子,>20,000个基因

内分泌疾病综合检测panel 全面覆盖HGMD、OMIM、Clinvar 三大数据库中收录的与内分泌遗传病相关的致病基因,运用捕获+ 测序技术,对相关基因的外显子区及侧翼±50 bp 区域进行检测,同时结合运用SNP-array、PCR、Sanger 测序等多种技术平台,可检测多种基因变异类型,适用于单基因糖尿病、先天性肾上腺疾病、垂体疾病、矮小症等遗传性内分泌疾病的检测,同时也为治疗方案的选择、优生优育指导和风险评估提供科学的依据。

疾病分类 致病基因 神经内分泌疾病 KAL1/FGFR1/PROK2等 肾源性尿崩症、低促性腺激素性腺功能减退症(HH)等

垂体疾病 LHCGR/ BTK/GH1/GHRHR/GHSR等 男性局限性性早熟、单一性生长激素缺陷、垂体功能减退症等

甲状腺/甲状旁腺疾病 TSHB/TSHR /ACP5/AKT1/ALMS1等 甲状腺功能减退、甲状旁腺功能亢进、甲状旁腺功能减退等

肾上腺疾病 CYP21A2/CYP11B1/CYP17A1/ SD3B2/STAR/POR等 先天性肾上腺皮质增生、醛固酮增多症等

多发性内分泌腺瘤综合征 MEN1/RET/CDKN1B等 多发性内分泌瘤、神经纤维瘤等

性腺疾病 CREBBP/CYP11B1/DHCR7等 性别发育障碍、性早熟等

糖/脂代谢病 ABCC8/EIF2AK3/FOXP3等 高胰岛素血症、糖尿病综合症、瘦素相关肥胖等

其它 CLCN5/DMP1/ENPP1/FGF23/等 佝偻病、矮小症等


基因检测方法是利用采集患者血液,提取DNA,进行体外扩增测序等技术,为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径,可为诊断提供重要的证据,成为确诊的关键。