基因检测项目 免疫系统遗传病基因检测

免疫系统遗传病基因检测


原发性免疫缺陷病(Primary immunodeficiency diseases, PID)是由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的一组可遗传的少见疾病,多发生在婴幼儿中,常出现反复感染,严重威胁生命。其中有些疾病可能获得有效的治疗,故及时、准确诊断对于受累者和家族携带者具有非常重要的意义。

Panel全面覆盖目前已知的620多个基因,可覆盖基因外显子区及侧翼±50bp区域,涵盖体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、吞噬细胞免疫缺陷、补体缺陷等多类原发性免疫缺陷疾病,为原发性免疫缺陷疾病的准确诊断、家族携带者患病风险评估、治疗方案的选择提供科学依据。

疾病分类 致病基因 疾病列举

体液免疫缺陷 BLNK/BTK/CD40LG等 无/低丙种球蛋白血症、免疫球蛋白水平异常、高IgE反复感染综合征等

T细胞免疫缺陷 RAG1/RAG2/DCLRE1C等 OMEMN综合征、Schimke型免疫-骨发育不良等

吞噬系统免疫缺陷 CYBA/CYBB/NCF1/NCF2/NCF4等 慢性肉芽肿病、嗜中性粒细胞减少症、白细胞粘附缺陷等

联合免疫缺陷 ACP5/ADA/CD3D等 联合免疫缺陷病、Wiskott-Aldrich综合征等

补体缺陷 C1QA/C1QB/C1QC等 补体缺陷、遗传性血管性水肿等

其它 HTR1A/TRNT1/MEFV/MVK/SAA1/TNFRSF1A等 儿童进行性假类风湿关节炎、家族性地中海热、周期性发热综合征等


基因检测方法是利用采集患者血液,提取DNA,进行体外扩增测序等技术,为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径,可为诊断提供重要的证据,成为确诊的关键。