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眼疾遗传病基因检测点亮一家三代人希望


一家三代人都没能甩掉的眼病,在下一代人身上能否画上休止符?! 这个看似不可能完成的使命,全靠基因给出答案…… 7月26日,在眼科医院,一家三代四口人完成了基因样本采集,困扰他们一家的眼疾谜团将被解开。 眼疾盯上一家人 69岁老人倍受煎熬 李先生今年69岁,家住辽阳市兴隆镇,务农为生,因患有青光眼,视力锐减,长年忍受眼部胀痛的折磨。 李先生的儿子和女儿都是眼疾患者,兄妹俩高度近视、双眼视网膜脱离、晶体脱位。 为了给两个孩子治病,李先生几乎花光了家中的积蓄,如今儿子几乎失明,手伸到眼前,也只能看个模糊的影子。 “眼睛看不清东西,没法像正常人一样生活。”李先生说,除了忍受自身病痛之苦,眼疾在儿女们身上的延续,让他内心倍受煎熬。 小外孙再遭眼疾侵袭 一家人陷入焦虑

“儿子、女儿和我都没甩掉眼病,我最担心外孙的眼睛也出现问题。”李先生道出心中的忧虑。 女儿婚后,生下外孙,上幼儿园后,外孙视力突然下降。 5岁时,外孙查出散光、弱视,并一直以弱视和散光进行治疗,治疗效果不佳。 14岁时,外孙双眼散光度数850度,通过到医院散瞳检查发现,晶体移位,因晶体移位造成散光。 “我们一家三代人都没甩掉眼病,我最大的心愿就是下一代人别再得眼病了。”看到外孙也难逃眼疾的折磨,李先生一度陷入抑郁和悲伤的情绪中不能自拔。

基因检测点亮一家三代人希望

日前,李先生参加眼科医院的义诊活动,得知眼科率先将基因技术与眼科相结合,推出基因检测项目,可以有效预防外孙的眼疾进一步发展,还可做基因阻断,防止下一代人出现眼疾问题。 7月26日,李先生一家三代四口人来到眼科医院 考虑到患者的家庭状况,医院决定为李先生一家人免费检测基因。 在采血前,张钦耐心细致地给李先生一家人讲解有关基因检测的知识,并仔细问询家族发病史,为李先生一家人画出李氏族谱图,一代代推断遗传性眼病的关联。 高度近视、双眼视网膜脱离、晶体脱位…… 李先生一家三代眼睛呈现出的病症特征,指向一种遗传性结缔组织疾病——马凡氏综合征。 在医生指导下,四个人完成基因样本采集,等待检测结果,解开眼疾发病谜团。

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基因就像一本书,上面记载着我们所有的人体参数,每个人在字里行间都有一些错别字,这就是基因突变,突变的基因会产生一些问题,导致身体出现一些状况。 基因检测能让自己更清楚身体短板在哪里,从而防患于未然,精准定位,有效预防盲目用药的误区! 只需一次检测,就可以让孩子终生受益!




基因检测方法是利用采集患者血液,提取DNA,进行体外扩增测序等技术,为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径,可为诊断提供重要的证据,成为确诊的关键。