基因新闻 了解基因

眼疾遗传病基因检测点亮一家三代人希望

02 Dec 2019 / gene365

一家三代人都没能甩掉的眼病,在下一代人身上能否画上休止符?! 这个看似不可能完成的使命,全靠基因给出答案…… 7月26日,在眼科医院,一家三代四口人完成了基因样本采集,困扰他们一家的眼疾谜团将被解开。 眼疾盯上一家人 69岁老人倍受煎熬 李先生今年69岁,家住辽阳市兴隆镇,务农为生,因患有青光眼,视力锐减,长年忍受眼部胀痛的折磨。 李先生的儿子和女儿都是眼疾患者,兄妹俩高度近视、双眼视网膜脱离、晶体脱位。 为了给两个孩子治病,李先生几乎花光了家中的积蓄,如今儿子几乎失明,手伸到眼前,也只能看个模糊的影子。 “眼睛看不清东西,没法像正常人一样生活。”李先生说,除了忍受自身病痛之苦,眼疾在儿女们身上的延续,让他内心倍受煎熬。 小外孙再遭眼疾侵袭 一家人陷入焦虑

“儿子、女儿和我都没甩掉眼病,我最担心外孙的眼睛也出现问题。”李先生道出心中的忧虑。 女儿婚后,生下外孙,上幼儿园后,外孙视力突然下降。 5岁时,外孙查出散光、弱视,并一直以弱视和散光进行治疗,治疗效果不佳。 14岁时,外孙双眼散光度数850度,通过到医院散瞳检查发现,晶体移位,因晶体移位造成散光。 “我们一家三代人都没甩掉眼病,我最大的心愿就是下一代人别再得眼病了。”看到外孙也难逃眼疾的折磨,李先生一度陷入抑郁和悲伤的情绪中不能自拔。

基因检测点亮一家三代人希望

日前,李先生参加眼科医院的义诊活动,得知眼科率先将基因技术与眼科相结合,推出基因检测项目,可以有效预防外孙的眼疾进一步发展,还可做基因阻断,防止下一代人出现眼疾问题。 7月26日,李先生一家三代四口人来到眼科医院 考虑到患者的家庭状况,医院决定为李先生一家人免费检测基因。 在采血前,张钦耐心细致地给李先生一家人讲解有关基因检测的知识,并仔细问询家族发病史,为李先生一家人画出李氏族谱图,一代代推断遗传性眼病的关联。 高度近视、双眼视网膜脱离、晶体脱位…… 李先生一家三代眼睛呈现出的病症特征,指向一种遗传性结缔组织疾病——马凡氏综合征。 在医生指导下,四个人完成基因样本采集,等待检测结果,解开眼疾发病谜团。

一次检测 精准定位

基因就像一本书,上面记载着我们所有的人体参数,每个人在字里行间都有一些错别字,这就是基因突变,突变的基因会产生一些问题,导致身体出现一些状况。 基因检测能让自己更清楚身体短板在哪里,从而防患于未然,精准定位,有效预防盲目用药的误区! 只需一次检测,就可以让孩子终生受益!

饮酒水平相关的遗传变异可能与伴侣选择存在关联。

23 Nov 2019 / gene365

据英国《自然·通讯》杂志20日发表的一篇论文,研究人员通过对4万余对配偶的数据进行遗传分析后,报告了一种与饮酒水平相关的遗传变异,而这种遗传变异反过来可能与伴侣选择存在关联。

过去的研究认为,酒精相关的行为(如饮酒和酒精依赖)在配偶之间存在关联。但是一直未知的是,这是因为社会或遗传因素、共同的环境还是酒精行为对伴侣选择的影响。

此次,英国布里斯托大学研究人员劳伦斯·豪威及其同事,研究了与饮酒相关的遗传变异是否会通过酒精影响行为,从而影响伴侣选择。研究人员使用来自英国生物库的47377对配偶的数据以及他们的自述饮酒情况展开分析,发现个体的rs1229984基因型与其伴侣的饮酒行为相关;rs1229984是基因ADH1B上的位点,ADH1B参与氧化酒精的酶的生产。

研究团队还发现,配偶双方更有可能在这个单核苷酸多态性(SNP)上拥有相同的变异,这意味着饮酒共调可能在双方同居前就已存在。团队提出rs1229984变异会影响酒精相关行为,而这可能对伴侣选择产生影响。

研究人员指出,他们不会将此次研究结果外推至非欧洲群体,而且还需要开展进一步的研究来调查其他酒精相关遗传变异,以确定报告的关联中的因果联系。(记者张梦然)

中国科学院北京基因组研究所组织全所党员开展“弘扬科学家精神”主题党日活动

23 Nov 2019 / 51dna

11月19日,。北京基因组所全体党员、研究员代表等参加活动。

  在中科院文献情报中心,党员与研究员代表参观了“科技报国七十载创新支撑强国梦——中国科学院创新成果展”,现场感受中科院70年来始终坚持面向国家重大需求,把服务国家、造福人民作为科技创新的出发点;坚持面向世界科技前沿,勇攀科学高峰取得的一系列重大成果;坚持面向国民经济主战场,为国家创造的巨大经济效益和社会效益,激发了每名党员身为中科院人的荣誉感、自豪感和使命感。

  在中科院“人民科学家·强国奠基石”党员主题教育基地,党员与研究员代表共同瞻仰了钱学森、郭永怀塑像,参观了复原后的办公室,聆听了他们的事迹,观看了两位科学家的文字记录等,近距离感受其工作与生活,感受他们报效祖国、献身科研的爱国情怀,求真务实、严谨治学的科研精神,艰苦奋斗、淡泊名利的高尚品德,接受了思想教育与精神洗礼。

  在北京展览馆,党员与研究员代表参观了“伟大历程辉煌成就——中华人民共和国成立70周年大型成就展”,全面感受了新中国成立70年来在中国共产党领导下取得的一系列历史性成就、发生的历史性变革。

  参观结束后,北京基因组所各党支部结合参观内容,围绕“科学家精神”进行交流,探讨新时代中科院人的使命担当、价值追求和作风学风规范,并表态要努力践行新时代科学家精神,在新形势下勇担新使命、展现新作为,筑牢科技创新的思想基础。

基因是生命的密码,是生命的操纵者和调控者

19 Nov 2019 / gene365

基因是生命的密码,是生命的操纵者和调控者。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代,还可以使遗传信息得到表达。人与人之间基因的差异决定了人的生、长、老、病、死以及外貌性格、习惯、爱好等等的不同。更为重要的是,基因与疾病密切相关。除外伤外,几乎所有的疾病都可以通过基因检测测出风险,即可针对性的避开不良因素,从而让疾病不能表达,做到真正的预防疾病。那,?首先让我们来了解下什么是基因检测。

一、什么是基因检测? 基因检测全称为“疾病易感基因检测”。就是从人体口腔粘膜内的脱落细胞中提取DNA物质进行特定的检测,从遗传的角度判定其对疾病有无易感性,预知未来患病的风险,对受检者进行常见疾病的风险预警,针对性进行健康干预指导。从而有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯,预防和避免重大疾病的发生。

二、基因检测与医院常规体检有何不同? 常规医学体检一般半年或一年检查一次,是检查你现在是否已患病,为临床治疗争取时间。基因检测人类一生中相同项目只需检测1次,是预测受检者与生俱来的患病风险,通过专业医生指导,让受检者注意平时的生活饮食习惯,不让致病基因表达,为预防重大疾病争取时间。 基因检测采样采用国际通用方法刮取受检者口腔粘膜 即可,无痛、无伤、无感染,安全可靠。从采样到出具《基因体检/个性化健康指导报告》,需要 15个工作日。

三、基因检测有什么意义: 一切疾病都与基因有关,基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断,是生物传递遗传信息的物质。基因主宰生命,是生命生老病死的根源。 1 、预测医学:在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。 2 、疾病预防:疾病=内因+外因。通过对内因的了解,可有效地避免外因的影响,从而可降低患病的风险。 3 、健康管理:通过基因检测,知道自己有某方面的疾病易感基因,就可主动的改善环境和生活习惯,做好自己的健康管理。 4 、个性化医疗服务:通过基因检测,提示我们哪些药物要慎用,不但大大地降低了不必要的医疗支出,提高了疗效,更避免了对人体造成更大的伤害。

四、基因检测对已患病人群的意义 对于已有初步症状的患病人群,基因检测可以帮助临床进行确诊,并可针对易感风险基因的携带情况,弥补易感基因造成的功能缺陷,从而进行相应治疗和预防疾病的进一步恶化。

五、乳腺癌风险基因检测的意义 1、及早了解乳腺癌的发病风险:基因检测通过检测与乳腺癌相关的位点,能够评估出乳腺癌的遗传风险度。基因检测显示乳腺癌遗传风险度较高者,可以及早规避诱发乳腺癌的危险因素,延缓或阻止乳腺癌的发生。 2、指导个性化生活:不健康的生活方式也是乳腺癌的危险因素,对于基因检测结果显示乳腺癌高风险的更是需要避免相关的不健康生活方式。保持心态平和,维持内分泌相对平衡,均衡膳食,避免不良环境,积极治疗乳腺良性病变等。 3、辅助乳腺疾病的诊断:遗传检测(风险的高低)可以作为一种乳腺疾病的辅助诊断手段,其结果可以为医生提供一维判断的依据。 4、指导合理用药:基因检测可以提示个体对某些药物的敏感性、毒物的代谢能力等,指导合理用药, 尤其是雌激素相关药物的安全使用以及与人体解毒代谢有关药物的使用。 5、帮助预测后代患病风险:约15%-20%乳腺癌患者有家族遗传史。

基因检测可以辅助疾病诊断,也可以用于疾病风险预测

19 Nov 2019 / gene365

前言: 产检明明正常,为什么新生儿有残疾? 父母明明很健康,为什么会有遗传病? 朋友明明都抽烟,为什么只有个别人得肺癌? 忽然得了大病,为什么之前体检没查出来? 因为你不了解你的基因! 那么什么是基因? 基因是决定生命现象生、老、病、死的基本因子,是生命的操纵者,主宰着生命的一切。 “基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。” 基因检测可以辅助疾病诊断,也可以用于疾病风险预测。 目前,国内与基因相关的细分行业相对成熟的大致分为四个方向,分别是胎儿基因检测、遗传病筛查、疾病易感基因检测以及肿瘤早期筛查和靶向用药的辅助基因检测。 知己知彼,方能百战百胜。清楚的了解自己的基因,才能更好地管理健康,预防疾病。 基因检测技术是当代医学发展的一项重大创新,被列入“新型健康技术惠民工程”。在地方省政协会议上,关于将基因检测纳入医保的呼声也越来越高,基因检测普及惠民已不再遥远! 美国去年有500多万人接受基因检测,达30亿美金的市场收益。在英国,基因检测已经在健康超市里出现,美英等发达国家基因检测就像体检一样普及。随着我国经济的快速发展,消费能力和健康保健意识愈加强烈,估计我国基因检测的人群在5%左右,每年基因检测量至少在300万人次以上,并且逐年递增。 而我们的主营业务就是精准治疗基因检测及数据服务、 基因测序分析软件研发。 华生集团还承担了国家火炬计划、 国家创新基金、 省科技成果转化项目、国家发改委服务业专项引导资金等项目,拥有授权发明专利3项,软件著作权47项。 基因技术的发展必将给人类的生活和生命带来革命性的变革,它将引发医药业的大革命并带来巨大的市场商机。我国已进入老龄化社会,基因研究将为新医药、新疗 法、新保健、新预防提供持续性发展的保证。以基因工程制药、基因诊断和基因治疗、物种改良和环境改造等为主要内容的基因产业,是人类永远的“朝阳产业”。 据权威统计,预计到2010年,全球基因产值将突破4万亿美元,成为全球的主流产业。



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基因检测方法是利用采集患者血液,提取DNA,进行体外扩增测序等技术,为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径,可为诊断提供重要的证据,成为确诊的关键。